性别:男
问题分析:一般情况下,进行性骨干发育不良要做以下检查:1、CT检查:除了能显示骨骼的异常之外,还可显示肌肉萎缩、肌间隔模糊、消失等异常。2、基因检测:可以检测是否存在致病基因,也就是是否存在导致TGFβ1异常的基因的突变。3、X线检查:X线片可见长骨干呈梭形增粗,病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。4、血液检查:可发现血红蛋白降低贫血的迹象,碱性磷酸酶升高、血沉加快等肌肉发育异常的现象。