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唐氏综合征是什么原因引起的

我前不久刚生了孩子,看着他和同龄孩子不一样,去医院检查说是唐氏综合征,唐氏综合征是什么原因引起的?
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周敬伟 副主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析:唐氏综合征,又叫先天愚型,指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条,就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体,每一对是2条,一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条,又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征,主要表现是宝宝的智力低下,生活不能自理。

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指导意见:你好;检验科,抽血化验 唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。
唐氏综合征是什么原因引起
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分人的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体唐氏综合症,患儿伴有严重的智力障碍和生理缺陷,如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。
唐氏综合征是什么原因引起的
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏综合征,又叫先天愚型,指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条,就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体,每一对是2条,一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条,又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征,主要表现是宝宝的智力低下,生活不能自理。
什麽是唐氏综合征
王竞 医师
妇产科 成都中医药大学附属医院 三级甲等
唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。
唐氏综合征怎治疗
郭建章 医师
内科 石家庄市第一医院 三级甲等
病情分析: 您好,唐氏综合症又称21-三体综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。意见建议:该病目前尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染,同时早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸,对改善功能有帮助。伴有畸形的可进行手术矫治。
唐氏综合征
宋娜 护师
儿科 枣庄市妇幼保健院 三级甲等
问题分析:根据您的描述考虑:27岁女性唐氏综合征风险值1:342,考虑这个与参考值有关,一般参考值为1:270,只要数值大于270即可,你查看一下参考值,如果342大于参考值得花一般问题不大,小于参考值的话最好检查各羊水穿刺,进一步明确诊断意见建议:考虑这个与参考值有关,一般参考值为1:270,只要数值大于270即可,你查看一下参考值,如果342大于参考值得花一般问题不大,小于参考值的话最好检查各羊水穿刺,进一步明确诊断。请您及时给予的评价,您的评价是我们前进的动力,谢谢!
唐氏综合征是什么谢谢
张猛
儿科 山东省立医院 三级甲等
问题分析:唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。意见建议:患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短,皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹,草鞋足, 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状,唐氏综合征的主要特征见表2。 该病的特殊面容,手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术,这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率,因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。 折叠
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