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唐氏筛查18三体高风险怎么办

我现在怀孕了，最近这几天检查唐氏筛查18三体高风险，家人很担心，想问一下，该怎么办?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王凤英 主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：唐氏筛查出现18三体高风险，结果是异常的，需要进行进一步的产前诊断。产前诊断包括无创性的产前诊断，还有介入性的产前诊断。无创性产前诊断就是抽取妈妈的外周血，行无创基因检测，因为在妈妈的外周血中有少量游离的胎儿DNA。如果结果正常，可以不用进一步的行介入性的产前诊断。但是，一旦无创性的产前诊断也是显示高风险，就需要进一步介入性的产前诊断。

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18三体高风险怎么办
潘永源 主任医师
内科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
18三体综合症高风险说明胎儿有患唐氏儿的可能，是由染色体延迟引起的，没有办法在母体内改善，进一步做无创dna或者是羊水穿刺来检查排除一下，如果有异常，需要及早结束妊娠的。
好难过唐氏筛查高风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
唐氏筛查18三体高风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查出现18三体高风险，结果是异常的，需要进行进一步的产前诊断。产前诊断包括无创性的产前诊断，还有介入性的产前诊断。无创性产前诊断就是抽取妈妈的外周血，行无创基因检测，因为在妈妈的外周血中有少量游离的胎儿DNA。如果结果正常，可以不用进一步的行介入性的产前诊断。但是，一旦无创性的产前诊断也是显示高风险，就需要进一步介入性的产前诊断。
唐氏筛查18三体临界风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查18三体临界风险，可以采取以下办法进行缓解。唐氏筛查的时候，十八三体风险增加，说明孩子有十八三体综合症的可能，并不代表孩子就有十八三体综合症，所以要进行无创性的DNA检测，才能确定是否存在这样的基因缺陷。如果DNA检测结果是正确的，那么孩子就不会有十八三体综合症的可能性了。DNA的非侵入性，也有一定的危险性，必须要进行羊膜穿刺。
唐氏筛查21-三体高风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。
唐氏筛查检查出高风险怎么办
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查如果出来的结果是高风险，下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险，有可能是胎儿染色体异常，但是不能通过唐筛就确定。下一步可以做无创DNA，但是如果无创DNA的检查是异常，还是需要做羊水穿刺检查的，因为羊水穿刺是最准确的，无创DNA的检查还是有一定误差的，最后的最终诊断就是通过羊水穿刺才能够确定是否终止妊娠的。
产前筛查21三体高风险怎么办
张露 副主任医师
妇产科 山东省立医院 三级甲等
一般来说，如果产前筛查21三体是高危的，应该做进一步的产前诊断。唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法。还有一种诊断唐氏综合征的方法叫做非侵入性DNA测试。目前，羊膜腔穿刺术是全面诊断唐氏综合征较为准确的方法。该技术是在超声下进行羊膜腔穿刺术，最佳妊娠时间为14-28周，抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术。如果发现21三体高危，最好做产前诊断，以免耽误最佳时机。
唐筛18三体高风险怎么办
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险，需要进一步做羊水穿刺来确诊，因为唐氏筛查本身是筛查手段，并不是确诊，出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征，只是表明发生几率大大增加，羊水穿刺才是诊断金标准。
唐氏筛查18三体综合征高风险怎么办
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60％-70％，神经管畸形85％。无创DNA抽取孕妇静脉血，检测胎儿染色体，准确率达99％，如果无创DNA提示高风险，下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺，准确率100％，但是羊水穿刺是有创操作，可以导致宫内感染，流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。
唐氏筛查得出21三体综合征高风险怎么办
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
唐氏筛查21三体综合征高风险，这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿，表现出有智力低下的现象，但是做唐氏筛查准确几率并不高，需要做进一步的检查，才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清，综合分析、判断、评估胎儿的具体情况，并不是百分之百的确定，还需要进一步做无创DNA的检查。
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