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苯丙酮尿症的高发人群有什么特征

在电视上看到了一个孩子患有苯丙酮尿症。提到有很多东西都不能吃。现在怀孕32周，非常担心自己孩子会得那样的病，想问一下苯丙酮尿症的高发人群有什么特征?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王玉玮 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析：苯丙酮尿症是由氨基酸代谢紊乱引起的。患有苯丙酮尿症的儿童可能经历生长迟缓，一些可能经历智力异常，一些可能经历神经精神异常。如果患者现在怀孕了，如果患者有定期的产前检查，通常没有，因为这个高危人群可能有一定的家族遗传史。

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苯丙酮尿症的高发人群有什么特征
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
苯丙酮尿症是由氨基酸代谢紊乱引起的。患有苯丙酮尿症的儿童可能经历生长迟缓，一些可能经历智力异常，一些可能经历神经精神异常。如果患者现在怀孕了，如果患者有定期的产前检查，通常没有，因为这个高危人群可能有一定的家族遗传史。
苯丙酮尿症药物研究
王玉玮 主任医师
儿科 山东大学齐鲁医院 三级甲等
苯丙酮尿症是一种先天性疾病，这种疾病发现越早治疗效果越好，目前还没有什么特效的药物治疗，孩子再发现以后应该及时停到母乳，喂特质的奶粉，平常多让宝宝喝点水，多让宝宝吃一些水果蔬菜。
苯丙酮尿症有什么表现
潘永源 主任医师
内科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。
苯丙酮尿症有什么表现
潘永源 主任医师
内科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。
苯丙酮尿症早期的症状有哪些
潘永源 主任医师
内科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
神经精神表现，表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。皮肤毛发表现，由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹。其他、由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。确诊疾病，尽早积极治疗，可以通过饮食疗法以及药物治疗的方法治疗。尽早治疗，可以观察病程变化，选择合理的治疗方法。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜 主任医师
儿科 广州医科大学附属第一医院 三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症怎么确诊
潘永源 主任医师
内科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
pku苯丙酮尿症长大后会怎样
周小凤 副主任医师
儿科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病，但是在没有得到有效治疗的情况下，肌肤就会变得更加的苍白，头发也是呈淡黄色，并且还容易患上皮肤湿疹，导致智力下降，无法进行正常的社交活动，与别人的沟通交流障碍，导致学业不良，智商低下。要及时进行检查和处理，尽量降低成年后的各种并发症，让其尽快的调整自己的学习和生活习惯，减轻压力。在药物方面，可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。
苯丙酮尿症2.56正常吗
周小凤 副主任医师
儿科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症bh4型严重吗
周小凤 副主任医师
儿科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
一般情况下，bh4型苯丙酮尿症属于罕见的一种病症，不过对于小孩来说，这属于重度的病症，并且很难康复，甚至会影响到宝宝的正常成长。具体情况分析如下：家长需要尽快带小孩前往正规的医院，明确儿童的病情，以便采取适当的措施来确保儿童的身体健康。在治疗过程中要注意饮食，避免食用含蛋白质的食品，如蛋类、牛奶、大豆等，以免影响宝宝病情的康复。
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