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18三体综合征是什么

宝宝出生时候体重偏低，两眼间距宽，检查怀疑是18三体综合征，这是什么?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
黄世昌 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析：18三体综合征，又叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，经染色体检查多一个额外的染色体。

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21三体高风险遗传基因比较大，也不排除后期接触化学药品造成染色体异常，21三体高风险也就是个概率问题。21三体高风险的原因是跟和丈夫的染色体也就是基因方面有密切关系，属于先天性的，治疗方面首先是要做一个羊水穿刺，做完之后宝宝出生之后出现21三体的概率就不会很高了。
十八三体综合征孕妇的表现是什么
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一，患儿的寿命是比较短的，多数情况下出生以后不久就死亡了，存活者有严重的智力障碍。一般情况下，13号染色体是在减数分裂的过程中，染色体不能分开导致的，大部分情况下都是18号染色体三体型，也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有：颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常，如果是男性，则会有尿道的以下症状，这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形，同时还可能会有通贯手，肾上腺发育不良，还有一些先天性的心脏病。
唐氏儿宝宝哭闹特点是什么
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孩子可以表现哭声弱，有时候有声音嘶哑的现象，同时伴有吃奶困难。同时有可能会出现身材的矮小，骨龄明显地落后于正常同龄儿童的平均数值，牙齿增长缓慢，主要表现是智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
唐氏筛查21三体综合征高风险是什么原因
王凤英 主任医师
妇产科 首都医科大学宣武医院 三级甲等
唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。
18号染色体三体综合征是什么病
陈瑶 副主任医师
儿科 山东省立医院 三级甲等
18号染色体三体综合征，是一种染色体的异常，患儿有多余的一条18号染色体。大多数的会有生长发育的缺陷，智力低下和特殊面容，孕妇怀有18三体综合征患儿的风险，随着年龄的增加而明显地增加。
18三体综合征高风险是什么意思
周敬伟 副主任医师
妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
18三体综合征高风险提示胎儿发生18三体综合症的风险率比较高，18三体综合症是指胎儿的细胞内，含有三条18号染色体，18三体综合症属于严重的胎儿染色体畸形，有先天性遗传基因方面的问题。
18三体综合征是什么
周敬伟 副主任医师
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18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体，是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合症的主要临床表现是多发器官，多系统发生畸形。
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18三体综合征，又叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，经染色体检查多一个额外的染色体。
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周敬伟 副主任医师
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21三体综合征是一种染色体病，容易引起宝宝发育落后、发育畸形等，一般是孕期通过唐氏筛查，可以检查出来。一般是在怀孕16-20周左右，进行抽血检查，出现高风险，不排除是21三体综合征，需要进行进一步羊水穿刺的检查。如果确定病情，最好及时引产，以免产后影响宝宝发育，但是注意引产对身体危害性很大，最好去大的机构进行引产，这样比较安全。
21三体综合征临界风险是什么意思
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妇产科 北京大学人民医院 三级甲等
是唐氏筛查的结果，临界风险就是有相对比较高的风险，但是因为唐氏筛查的结果准确率只有85%，还有5%的假阳性率，所以临界风险不能确定胎儿是否为唐氏患儿，可以进一步做无创基因检测，无创基因检测结果21-三体综合症的准确率是99%，假阳性率低1于%。
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