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黏多糖病的诊断和治疗

我得了黏多糖病，医生说要多了解一些事项，黏多糖病的诊断和治疗?

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

潘永源主任医师内科极速问诊

三级甲等首都医科大学宣武医院

问题分析：黏多糖病的诊断根据患者临床特殊面容和体征，X线表现以及尿黏多糖病阳性。本病应该与佝偻病，先天性甲状腺功能减低症等进行鉴别，这些疾病临床表现与黏多糖病相似，但是尿中黏多糖病排量不增加，以往对各型粘多糖病没有病因治疗方法。基因工程生产的特异性酶的是粘多糖病的酶替代治疗的一种方法，粘多糖病一型，六型的替代治疗取得较好的临床疗效。另一问题是酶替代治疗价格目前极其昂贵。

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急性胰腺炎的诊断和治疗有哪些

刘正新主任医师

内科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等

急性胰腺炎可以根据症状和医学检查来诊断，采用药物治疗、手术治疗等方式进行。急性胰腺炎的诊断依据是左上腹部或剑突下的腹部疼痛，同时伴有恶心、呕吐、发烧等症状，在体检中会有左侧上腹部的疼痛，严重者会表现为反跳痛、腹肌紧张，如果是渗出，还会表现为运动性浊音阳性，肠鸣音明显。此外，还可以做一些辅助检查，如CT、超声波、血尿淀粉酶等。一旦诊断为疾病，首先要采取的是药物治疗，可以遵医嘱使用盐酸哌替啶注射液、注射用头孢哌酮钠等药物进行治疗。如果病情较重，则要进行手术治疗。

消化性溃疡如何诊断和治疗

刘正新主任医师

内科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等

消化性溃疡能够通过以下方式诊断和治疗，具体分析如下：消化性溃疡的临床表现为典型的慢性胃炎，胃镜检查和胃肠钡餐检查是消化性溃疡的主要表现。有下列几种治疗消化性溃疡的方法，第一，使用胃酸抑制剂，第二，抗幽门螺杆菌，如果发现有幽门螺杆菌，必须进行严格的抗幽门螺杆菌的治疗。第三，胃粘膜保护剂如硫糖铝、胶体果胶铋等。具体的使用方法要根据临床情况，在医生的面诊指导下进行。

小儿黏多糖贮积症是什么原因引起的

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

通常情况下，小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下：1.遗传：如果患有小儿黏多糖贮积症，可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代，因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。2.基因突变：可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶的缺陷，进而患上小儿黏多糖贮积症，因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。

小儿黏多糖贮积症要做什么检查

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类，而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。

孕前检查能预防黏多糖宝宝出生吗

王凤英主任医师

妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等

黏多糖是一个常染色体隐性基因。在病患及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，家族史阳性者可发现黏多糖增多，孕妇可在妊娠16-20周内进行羊水检测，并测定羊水中黏多糖的含量。也可以做羊水细胞培养，并测量酶活性。产前诊断明确的，及时终止妊娠，防止黏液多糖症婴儿出生。

黏多糖病的诊断和治疗

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

黏多糖病的诊断根据患者临床特殊面容和体征，X线表现以及尿黏多糖病阳性。本病应该与佝偻病，先天性甲状腺功能减低症等进行鉴别，这些疾病临床表现与黏多糖病相似，但是尿中黏多糖病排量不增加，以往对各型粘多糖病没有病因治疗方法。基因工程生产的特异性酶的是粘多糖病的酶替代治疗的一种方法，粘多糖病一型，六型的替代治疗取得较好的临床疗效。另一问题是酶替代治疗价格目前极其昂贵。

黏多糖病临床表现有哪些

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

黏多糖病在出生时表现正常，从6个月到1岁开始生长缓慢，智力低下。头部大，前额突出，船形，眼距加大。角膜混浊是常见的，严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢，后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

黏多糖贮积症前期症状

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。

低钠血症的诊断和治疗

孙香兰副主任医师

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低钠血症的诊断通常需要根据病史、检查结果等方面确定，在治疗时，可采用使用药物、日常护理等方法。低钠血症主要是通过病史、体征、化验结果来确诊的，患者通常有明显的呕吐、腹泻、浮肿等症状，化验结果通常可见血钠异常下降。根据引起低钠血症的原因，需要采用不同的治疗方案。如果是失钠性低钠血症，需要补充钠，一般情况下可以通过口服补充钠。如果是稀释性低钠血症，要注意控制饮水的摄入，同时要注意利尿，逐渐改善细胞外液的低渗，对于转移性低钠血症，要及时清除并发症，纠正血钠。在治疗期间，患者要保持良好心态，不要过度焦虑，以免影响身体恢复。

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急性肾损伤，是由于多种原因导致肾功能迅速减退所引起的一种临床综合征。既可以发生在过去无肾脏疾病时，又可以在原肾脏疾病基础上发生，与急性肾衰竭相比，急性肾损伤更加强调该综合征的早期诊断、早期治疗，急性肾小管坏死为肾性急性肾损伤的最常见病因，其诊断要点如下。1、肾功能48小时内骤然下降，血清肌酐绝对值的增加在相当于0.3mg·dl以上，或者在7天内血清肌酐升高超过或等于1.5倍基础值，尿量低于0.5ml/千克体重小时，历时6个小时以上。2、并发水电解质，酸碱平衡紊乱及全身各个系统的并发症。3、要除外肾前性损伤及肾后性损伤，处理方式迥异，治疗方案因病情而异。4、是针对临床上常见的肾脏疾病进行分类讨论，并提出了各自的诊治原则。

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