医生您好，我想和家人做视网膜色素变性(RP)基因检测，...

能明确遗传方式，对治疗没用，对指导生育有用

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

指导意见：目前该病在全世界还没有很好的方法来治疗，我国北京同仁眼科医院，目前对该病的治疗有一定疗效，你们可以去试试。

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治疗视网膜色素变性视网膜色素变性40年,现仅有光感曾经做过输血至眼底治疗等，均无效，小时候能看到东西，30年前失明仅有光感。。视网膜色素变性现在大家普遍认同的有效治疗方法是：睫状前动脉移植脉络膜上腔术，可预防或阻止病情恶化。请见我站科普

病情分析： 没有特殊办法，口服一些药物，如甲古胺、复方血栓通等有一点辅助作用！重要的是您的家人，应该注意是否遗传。家族中最好尽量在饮食方面多吃一些水芹菜、海带、动物肝脏等可能有一些作用！

问题分析：视网膜色素变性是一种遗传性先天性的疾病，您的视力下降是由于本病引起的，一般还会伴有夜盲，视野缺损。意见建议：目前对于本病尚没有特效的药物治疗，主要应用营养类药物控制。