问题分析:视网膜色素变性由一定的遗传风险,主要和遗传因素有关,另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。
1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种,常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏,铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏,此物质可能是一种神经介质因子,起保护作用,故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能,故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。
积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处,建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发,应避免近期结婚。