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视网膜色素变性会遗传吗

性别:女

年龄:10

小孩说最近患了视网膜色素变性的问题,想了解下这个病是遗传吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李学东 副主任医师 五官科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学附属北京朝阳医院

问题分析:视网膜色素变性由一定的遗传风险,主要和遗传因素有关,另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。
1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种,常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏,铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏,此物质可能是一种神经介质因子,起保护作用,故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能,故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。
积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处,建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发,应避免近期结婚。

王帅 副主任医师 五官科 极速问诊
三级甲等 郑州大学第一附属医院

问题分析:视网膜色素变性会遗传的。视网膜色素变性,是一种与遗传有关的视网膜视锥细胞和视杆细胞的变性病变。该病的遗传方式比较多,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传与性连锁性遗传三种方式,其中以隐性遗传方式最多见。早期表现为夜盲和周边视野缩小,逐渐发展导致中心视力下降及辨色能力下降。目前没有很有效的办法治疗该病。可以使用一些维生素、神经营养药物对症治疗。

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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
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你好,视网膜色素变性目前情况下没有确切有效的方法可以治疗的。
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李学东 副主任医师
五官科 首都医科大学附属北京朝阳医院 三级甲等
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
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李学东 副主任医师
五官科 首都医科大学附属北京朝阳医院 三级甲等
视网膜色素变性由一定的遗传风险,主要和遗传因素有关,另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种,常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏,铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏,此物质可能是一种神经介质因子,起保护作用,故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能,故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处,建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发,应避免近期结婚。
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问题分析:您好,视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征,也是世界范围内常见的致盲性眼病。意见建议:患者的夜盲症状及眼部病变的发生、发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定关系。
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