性别:男
年龄:4岁
问题分析:小儿结节性硬化综合征是一种神经皮肤综合征,是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。它是常染色体显性遗传,没有预防的方法!也没有特异性治疗方式!祝宝宝健康成长。
问题分析:小儿结节硬化症是一种常染色体显性遗传,最根本的是要进行避免近亲结婚以及对于携带基因者进行检测,如果怀孕后应该进行遗传咨询。对于小儿结节性硬化症的治疗目前没有切实有效的方法,只能是进行对症处理,所以产前诊断要引起重视。