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我是进行性骨干发育不良的患者，

性别：女

年龄：20岁

我是进行性骨干发育不良的患者，但是我不能蹲着上厕所，这正常吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
常云艳 护师 外科 极速问诊
三级甲等 聊城市第二人民医院

问题分析：需要结合x线等相关的检查明确诊断以后，才能判断病情，选择治疗的办法。

张超 医师 外科 极速问诊
二级 武汉江诚医院

问题分析：您好，我是骨科的医生，根据您的描述考虑是骨干发育不良引起的，不能蹲是不正常的
建议您可以到医院做个膝关节x线或者CT看看，可以明确诊断，早期治疗效果好，别耽误病情。

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进行性骨干发育不良会有哪些症状表现
刘凤岐 主任医师
外科 北京友谊医院 三级甲等
通常来说，进行性骨干发育不良会有疼痛、肌肉无力、走姿异常、躯体发育异常等症状。进行性骨干发育不良可能会出现腿部疼痛，通常是因走路过度而导致的，经适当的休息后会减轻。而且由于腿部肌肉结构较弱，甚至可能会出现肌肉萎缩、皮肤下脂肪减少等。部分患者可能会出现鸭步型，即膝关节向后弯，膝关节向内翻转，走路时会出现摆动步态，也就是鸭步步态。此外患者的躯体发展不平衡，肢体比较细长，脊椎可能会发生侧弯，腰部的前凸会增加，肚子会鼓起来。
进行性骨干发育不良要做什么检查
刘凤岐 主任医师
外科 北京友谊医院 三级甲等
一般情况下，进行性骨干发育不良要做以下检查：1、CT检查：除了能显示骨骼的异常之外，还可显示肌肉萎缩、肌间隔模糊、消失等异常。2、基因检测：可以检测是否存在致病基因，也就是是否存在导致TGFβ1异常的基因的突变。3、X线检查：X线片可见长骨干呈梭形增粗，病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。4、血液检查：可发现血红蛋白降低贫血的迹象，碱性磷酸酶升高、血沉加快等肌肉发育异常的现象。
进行性骨干发育不良怎么治
刘凤岐 主任医师
外科 北京友谊医院 三级甲等
先天性脊柱发育异常是一种常见的显性遗传疾病。这种疾病可以通过镇痛，消炎，对症进行对症的处理，可以使用解热镇痛药，或者用糖皮质激素来进行治疗，还可以通过外科手术来纠正，提高身体的机能，还可以进行以下的护理：1.合理的锻炼可以预防肌肉的收缩，提高体质。2.要有一个好的生活方式，要有规律的作息时间，不要过度的工作。3.对学生进行正确的心理辅导，培养学生的积极心态，克服焦虑、低落等不良情绪。
进行性骨干发育不良可以治愈吗？
李建强 副主任医师
外科 唐山市人民医院 三级甲等
指导意见：你好，这个进行性骨干发育不良又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、可见于各种年龄，小儿多发。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。这个病是可以治疗的，首先要选择正规医院，积极接受治疗会好的。
能治好进行性骨干发育不良吗？
景宏升 副主任医师
外科 锦州市中心医院 三级甲等
指导意见：你好，本病征除理疗 、体疗对症治疗外， 尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻病儿痛苦。注意生活饮食，注意生活习惯
你院能治疗进行性骨干发育不良吗？
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外科 大连市第二人民医院 三级甲等
指导意见：服用止痛药物缓解疼痛，比如解热止痛剂布洛芬，阿司匹林等，还有糖皮质激素对大部分病人都有一定疗效，而且副作用小。对于骨畸形严重者，有必要可以进行截骨矫形术
我是进行性骨干发育不良的患者，
常云艳 护师
外科 聊城市第二人民医院 三级甲等
指导意见：需要结合x线等相关的检查明确诊断以后，才能判断病情，选择治疗的办法。
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(一)治疗 　　本病征除理疗体疗对症治疗外尚无特殊治疗方法可用对症疗法减轻病儿痛苦 　　(二)预后 　　本病征虽无有效治疗但不会影响寿命和造成残废
我是进行性骨干发育不良的患者，
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指导意见：你好建议去正规三级医院骨外科检查一下，根据现在的身体骨骼情况用药治疗，不要自己运动过度祝早日康复
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儿科 河北省霸州市医院 二级甲等
本病征除理疗、体疗对症治疗外，尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻病儿痛苦。
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