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检测到654Mb-地贫突变基因是什么意思？

性别：男

年龄：5岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
检测到654Mb-地贫突变基因是什么意思？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
戚敬虎 主治医师 内科 极速问诊
三级甲等 枣庄矿业集团中心医院

问题分析：你好，根据上述，意思是一个β珠蛋白基因部分失效， 但因为是杂合子，另一个基因正常。 一般表现为轻微贫血或不贫血。至于是否贫血，需要检测血红蛋白。
这样的话，以后配偶一定要彻底检查是否患地贫。

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检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛，若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心，结合B超结果，定期产检，平时多注意休息，避免熬夜。
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属于地中海贫血，有可能遗传
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地贫基因就是地中海贫血基因，地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血，不影响成长和发育，也不影响生活，但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻，随着长大开始表现为贫血，有可能需要输血治疗，输血多时铁蛋白还会升高，需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重，往往长不大就夭折了。
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指导意见：地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性 贫血。轻型地贫无需特殊治疗,重型的目前只有输血和去铁治疗，还没有更好可以根治方法
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地贫携带者是指患者的体内携带了地中海贫血基因。地贫携带者往往不会有任何临床症状，只是携带有地中海贫血基因，并且携带者的血红蛋白浓度以及红细胞渗透脆性试验等都是正常的。就是患者在进行血常规检查时，会出现红细胞平均血红蛋白量及浓度和红细胞的平均体积等会有轻微的降低。地贫携带者通常不会患有地中海贫血的症状但是此基因具有遗传性，携带者的下一代容易出现地中海贫血。所以地贫携带者在生育下一代的时候，需要进行基因筛查。如果下一代患有地中海贫血，需要长期进行输血治疗。
检测到654Mb-地贫突变基因是什么意思？
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问题分析：你好，根据上述，意思是一个β珠蛋白基因部分失效， 但因为是杂合子，另一个基因正常。 一般表现为轻微贫血或不贫血。至于是否贫血，需要检测血红蛋白。意见建议：这样的话，以后配偶一定要彻底检查是否患地贫。
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指导意见：地中海贫血就是红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而导致的溶血性贫血的其中的一种，是可以遗传的贫血 指导意见： 地中海贫血携带者的意思就是地中海贫血基因携带者，也就是自己或者下一代可能会发病，所以如果结婚最好不要找同样是地中贫血携带者的伴侣，避免此疾病的发生
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